摘   要：英國(guó)一家醫(yī)院最近使用手機(jī)應(yīng)用篩查罕見(jiàn)的基因疾病，通過(guò)分析就診者的面部特征推斷是否需要進(jìn)一步檢測(cè)DNA，排查潛在基因疾病風(fēng)險(xiǎn)。
　　英國(guó)一家醫(yī)院最近使用手機(jī)應(yīng)用篩查罕見(jiàn)的基因疾病，通過(guò)分析就診者的面部特征推斷是否需要進(jìn)一步檢測(cè)DNA，排查潛在基因疾病風(fēng)險(xiǎn)。
　　利用深度學(xué)習(xí)算法，這款應(yīng)用可以分析就診者臉型、眼睛、耳朵、鼻子和嘴唇等位置，與基因疾病患者面部特征數(shù)據(jù)庫(kù)相比對(duì)，給醫(yī)生列出就診者可能患有的基因疾病清單。某些基因疾病患者會(huì)呈現(xiàn)相似的面部特征，例如患有威廉斯綜合征的兒童總會(huì)呈現(xiàn)出特別燦爛的笑容。
　　英國(guó)《泰晤士報(bào)》報(bào)道，位于曼徹斯特的圣瑪麗醫(yī)院已經(jīng)開(kāi)始使用這款名為Face2Gene的手機(jī)應(yīng)用為兒童篩查基因疾病。據(jù)稱，這款應(yīng)用可在幾秒內(nèi)識(shí)別多種基因疾病的2000多種面部特征，縮短了確診時(shí)間。
　　該應(yīng)用開(kāi)發(fā)者、美國(guó)FDNA公司首席執(zhí)行官德克爾·格爾布曼認(rèn)為，罕見(jiàn)基因疾病的治療往往因?yàn)榇_診時(shí)間過(guò)長(zhǎng)而貽誤了最佳治療時(shí)機(jī)，這款應(yīng)用有望改善這種情況。在英國(guó)和美國(guó)，通常需要5年至7年才能確診孩子是否患有某種罕見(jiàn)基因疾病。不過(guò)，基因疾病的最終確診還要依靠DNA。

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